El mes de junio es el mes de la concienciación de la enfermedad de Batten, una enfermedad rara también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que puede provocar pérdida progresiva de la vista y del lenguaje, crisis epilépticas (conocidas popularmente como convulsiones), trastornos del movimiento e, incluso, muerte prematura en la niñez[i], lo que hace de suma importancia reconocer sus signos y síntomas para lograr un diagnóstico y tratamiento oportuno.

La Dra. Azucena Delgado Ochoa, especialista en neurología pediátrica y actual miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C., explica que esta enfermedad, en su mayoría, se manifiesta a través del retraso en el lenguaje que se puede detectar entre el primer y segundo año de vida; posteriormente, a los tres años se presentan crisis epilépticas de difícil control y, entre los 3 y 4 años de edad, se observa una clara dificultad para caminar.

“De manera general, si un padre de familia observa en sus hijos cualquier retraso en el lenguaje o en su desarrollo motriz, incluyendo la marcha, debe ser una señal de alerta para sospechar y acudir con un especialista de manera inmediata, pues el deterioro de esta enfermedad es acelerado, por lo cual existe el riesgo de permanecer inmóvil en cama, e incluso presentar muerte prematura entre los 8 a 12 años”, señala.

Este tipo de deterioro puede ser asociado con frecuencia con algunas enfermedades que padecen los adultos, como el alzheimer, por lo cual es de difícil diagnóstico, ya que se presenta en una de cada 70 mil personas en el mundo.[ii] En el caso de México no se cuenta con una prevalencia definida, pero afortunadamente, existe tratamiento disponible en el sector público que detiene el deterioro y permite que el paciente continúe con su desarrollo.

De acuerdo con la Dra. Delgado, el tratamiento consiste en la administración de la enzima cerliponasa alfa, que restaura la actividad de la enzima defectuosa o deficiente llamada tripeptidilpeptidasa, la que provoca una acumulación de lipofuscina ceroide en el cerebro, en forma de material de desecho, mismo que causa el deterioro en la enfermedad.

El gran reto consiste en hacer una detección temprana para comenzar con el tratamiento antes de que los síntomas y el deterioro sigan avanzando, ya que éste es irreversible. Los médicos pueden apoyarse con imagenología cerebral, pruebas de actividad enzimática de Tripeptidilpeptidasa en papel filtro, métodos de análisis molecular en el ADN y secuenciación genómica.

Por su parte, Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes refrenda el compromiso de Grupo Fabry de México, organización sin fines de lucro, que busca brindar apoyo y asesoría a pacientes con enfermedades de baja prevalencia de depósito lisosomal, así como a sus familias con el fin de garantizar atención médica adecuada en nuestro país.

“Es de suma importancia retomar días como el Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten para crear conciencia de este tipo de enfermedades que pueden ser confundidas con otros padecimientos y tienen un gran impacto en la calidad de vida del paciente y sus familias” finalizó.

[i] Enfermedad de Batten, NIH, https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-batten, consulta junio 2024.

[ii]México cuenta con tecnología para detectar demencia pediátrica o enfermedad de Batten, Secretaría de Salud, https://www.gob.mx/salud/es/articulos/mexico-cuenta-con-tecnologia-para-detectar-demencia-pediatrica-o-enfermedad-de-batten?idiom=es, consulta junio 2024.