En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, se llevó a cabo el Primer Foro Bicameral Nacional de Enfermedades Raras en el Senado de la República.

Este encuentro fue convocado por el senador Emmanuel Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Economía, y el Dr. Pepe Cruz, Presidente de la Comisión de Salud, y desde la cámara de Diputados, la Comisión de Salud, presidida por el doctor Pedro Zenteno, así como la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables de la Cámara de Diputados con la presencia de la diputada Mónica Herrera Villavicencio, principal impulsora de la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras a través de la reforma en la Ley General de Salud.

Este evento histórico marca un objetivo claro, crear puentes entre el poder legislativo, la comunidad médica y académica especializada, así como las organizaciones civiles, pacientes y cuidadores, para hacer visibles las necesidades de las personas que viven con una enfermedad rara en México. Impulsadas por el Senador Emmanuel Reyes Carmona, participan 13 asociaciones de la sociedad civil que han trabajado de manera constante en favor de los derechos de los pacientes.

De acuerdo con la Dra. Esther Lieberman, médico especialista en genética humana, adscrita al Depto. de Genética del Instituto Nacional de Pediatría (INP), se define como una enfermedad rara al padecimiento que registra 5 o menos casos por cada 10 mil habitantes[i], se estima que existen entre 7,000 y 8,000 enfermedades raras o de baja prevalencia y que más del 80% de ellas tienen un origen genético. Aunque son poco frecuentes en conjunto afectan hasta el 8% de la población mexicana.[ii]

“Los retos de la atención de las enfermedades raras en México incluyen el diagnóstico temprano con un tamizaje neonatal ampliado, estudios genómicos y actualización médica continua para que en cualquier nivel de atención se refieran oportunamente con un especialista en genética. Otros retos son el acceso a terapias innovadoras en todo el sistema público y la acreditación hospitalaria para que los pacientes puedan ser atendidos en cualquier hospital del país, reduciendo los tiempos de traslado que llegan ser entre 8 horas o un día para recibir tratamiento, lo que complica el apego y la calidad de vida.”, asegura la especialista.

La Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México, reconoció las acciones para concretar el Registro Nacional de Enfermedades Raras para poder diseñar políticas públicas adecuadas y con presupuestos realistas. Entre las demandas de las ONG’s destacó el “acceso a tratamientos innovadores o terapias génicas, que ya existen y están aprobadas en México, pero no son administradas lo que deriva en complicaciones irreversibles en la primera infancia”, añade Marisela Herrera, presidenta de la Fundación de la Cabeza al Cielo para personas con acondroplasia.

En su participación la Psic. Ximena Nava Peña, paciente de MPS IV-A, también conocido como Síndrome de Morquio, invitó a los presentes a “trabajar con las infancias y sensibilizarlas para crear una sociedad más incluyente y libre de acoso escolar para las personas que vivimos con esta condiciones. También invito a los legisladores a continuar con las acciones en la atención en salud para que no tarden años en recibir un diagnóstico y su respectivo tratamiento, pues en mi caso el diagnóstico llegó hasta a los 4 años de edad, y mi tratamiento llegó 12 años después.”

“Cabe destacar que desde 2025 la Organización de las Naciones Unidas reconoce a las enfermedades raras o de baja prevalencia como una prioridad mundial de salud pública[iii], por lo cual la firma del posicionamiento de las organizaciones de la sociedad civil es un vital compromiso para movilizar la investigación, pues sin investigación, no hay futuro. Esta inversión es prevención, diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado y temprano, lo que cambiará y salvará vidas” apuntó Jennifer Massiel Escorcia Ramírez, presidenta de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam México.

Entre los acuerdos y compromisos que establece dicho documento destaca la necesidad de avanzar en una agenda nacional hacia 2028 mediante acciones concretas y medibles que se resumen en:

• Diagnóstico y atención integral temprana y oportuna.
• Consolidar el Registro Nacional de Enfermedades Raras.
• Asegurar la colaboración interinstitucional para garantizar el acceso a tratamientos.
• Apoyar a cuidadores y familiares con la creación de un Fondo de Salud para Enfermedades Raras que evite el desgaste económico de las familias.
• Fomentar y vincular la investigación clínica, el trabajo académico, y el trabajo legislativo en una sola agenda.

Los representantes de CAMINEMOS, Mis amigos con discapacidad Andrés Elek y la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos coinciden en la necesidad de mantener acciones para visibilizar a las personas que viven con una enfermedad rara, y seguir educando y sensibilizando a la sociedad hasta gozar de verdadera inclusión y oportunidades para el crecimiento y desarrollo individual.

Para finalizar el magno evento, el Sen. Emmanuel Reyes Carmona inauguró el iluminado arquitectónico del Senado de la República, como un homenaje a la perseverancia que impulsa la lucha por la atención integral para los pacientes con Enfermedades Raras, sellando un compromiso con las asociaciones y la sociedad mexicana. 

[i] Conoce más sobre las ER, FEDER,  https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er

[ii] Las Enfermedades Raras, ELSEVIER, 2015 https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-las-enfermedades-raras-S0716864015000905

[iii] Aprobada la primera resolución sobre enfermedades raras, que aboga por la equidad y la inclusión, ONU, 2025 https://www.who.int/es/news/item/24-05-2025-seventy-eighth-world-health-assembly—daily-update–24-may-2025