En el marco del mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad genética causada por la deficiencia del gen SMN1 que provoca debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras, existe una necesidad urgente en nuestro país de ser considerada una enfermedad rara y con ello, facilitar el acceso a un diagnóstico y tratamiento oportuno que transforme la vida de los pequeños y sus familias.

Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes¹; en México, existe una estimación de que uno de cada 6 mil niños nacidos es diagnosticado con AME y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento, convirtiéndose actualmente en una de las enfermedades que causa más muertes entre la población infantil³.

La AME se clasifica tradicionalmente en cuatro tipos según la edad y en las habilidades motoras alcanzadas (como sostener la cabeza, sentarse o caminar) de los pacientes. La forma más frecuente y severa es la AME tipo 1 que afecta a menores de seis meses quienes, si no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento temprano, pueden fallecer antes de los dos años de vida. La forma tipo II se manifiesta entre los 6 y 18 meses, estos pacientes logran sentarse, pero no caminar. El tipo III comienza después de los 18 meses y son niños que logran caminar. En el tipo IV, los síntomas progresan lentamente y suelen aparecer en la adultez temprana.

Retos contra reloj

Al ser una enfermedad degenerativa el tiempo se convierte en un factor fundamental en beneficio de las personas que sufren el padecimiento y sus cuidadores, ya que el desenlace más fatalista es el fallecimiento del infante. Sin embargo, si esto no sucede, el daño muscular progresa significativamente con el tiempo y llega a afectar el habla, la deglución, la respiración y el movimiento para sentarse, gatear y caminar, generando un impacto sustancial en la calidad de vida de los padres y el niño.

Al respecto, la Dra. Irene Pérez, Directora Médica de Enfermedades Raras en Novartis México resaltó los retos actuales en el país con relación a la AME: “tras un robusto análisis, encontramos que los principales retos se encuentran en la etapa de detección y de diagnóstico. Como ya mencionamos, el principal reto y posiblemente el más importante es lograr el reconocimiento de la enfermedad y con ello su inclusión en el tamizaje neonatal, lo que traería consigo un mejor abordaje en las instituciones de salud y facilitar el acceso a tratamientos que puedan cambiar el rumbo de la enfermedad. En segundo lugar, la falta de conocimiento en la población y en la comunidad médica ha propiciado que se lleve a cabo un diagnóstico erróneo confundiendo la AME con enfermedades que también ocasionen hipotonía.”

La falta de conocimiento en los médicos de primer contacto provoca una referencia tardía con el especialista, ocasionando un desface entre el diagnóstico y el tratamiento de entre 6 y 9 meses.

Por otro lado, el diagnóstico y tratamiento depende en gran medida del nivel socioeconómico, ya que las pruebas genéticas pueden tener un alto costo y, aquellos que no tienen acceso a un sistema de salud privado (que es cerca del 90% de la población en México) a menudo esperan más tiempo o incluso no llegan a recibir un tratamiento.

Bajo este contexto, la Dra. Irene finalizó haciendo hincapié en que “es fundamental sumar esfuerzos en el país desde diferentes trincheras: la industria farmacéutica, las organizaciones de pacientes, así como las instituciones de salud y el gobierno, ya que el reconocimiento de una enfermedad requiere un esfuerzo en común en beneficio de la población. Desde Novartis, estamos empezando a construir estrategias que propicien el trabajo en equipo de estos actores clave y que nos ayuden a resaltar el gran reto que enfrentamos en México.”

Actualmente, el tratamiento de enfermedades como la AME se lleva a cabo de terapias génicas, las cuales facilitan la producción de la proteína faltante, ya que, al reemplazar o introducir genes en las células, contribuye a que las neuronas motoras tengan un funcionamiento adecuado.

Existen tratamientos alternativos o complementarios como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación que pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, y a promover que la debilidad muscular sea menos progresiva.