En el mundo, hay más de 300 millones personas con alguna o varias de las aproximadamente siete mil enfermedades raras (EERR), lo que equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta.

Además, 70% de las EERR comienzan en la infancia siendo más preocupante aún que tan sólo hay tratamientos probados y desarrollados para el 5% de estas enfermedades¹.

Si bien, en el país se reconocen poco más de 20 condiciones raras; también se sabe que globalmente hay entre 3.5% y 5.9% la prevalencia de éstas, lo que significa que en el país podría haber entre 4 millones 550 mil y hasta más de 7 millones 670 mil pacientes con alguna de estas enfermedades², por ello destaca la convocatoria a actualizar el censo nacional de EERR para fortalecer y llevar a cabo acciones a favor de los pacientes y sus familias, así como de los médicos y sistemas de salud.

Cerca del 72% de estos padecimientos tienen un origen genético3, es decir, suceden cuando una parte o una sección completa del ADN se sustituye, elimina o duplica (mutación genética), de ahí la importancia de fortalecer la educación a médicos para que identifiquen de manera temprana, los antecedentes familiares que puedan tener relación y promover la importancia de las pruebas genéticas para informar a futuros papás si su bebé estará en riesgo de heredar alguna enfermedad genética.

Novartis con el compromiso de re-imaginar la salud y generar valor agregado a las personas, a través de su división Novartis Gene Therapies, está investigando y desarrollando terapias génicas muy innovadoras con el potencial de impactar positivamente en las vidas de los pacientes y familias devastadas por: enfermedades genéticas, neurológicas, raras y potencialmente mortales. Por ejemplo, que estas terapias puedan tratar, prevenir o potencialmente curar dichas enfermedades y con ello, aumentar las posibilidades de aliviar y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Las terapias génicas tratan las enfermedades: reemplazando, inactivando o introduciendo genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo), alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo. Por lo que, son una nueva esperanza y representan una potencial cura a padecimientos que antes eran intratables, en una amplia gama de campos médicos, para pacientes que sufren alguna mutación de genes únicos.

Un ejemplo de ello, en el campo de la oftalmología, es la mutación RPE65 que ocurre en uno de los más de 260 genes que pueden ser responsables de una de las enfermedades retinianas hereditarias, las cuales pueden conducir a la ceguera total. Al inicio de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, de la visión periférica, de la agudeza visual, alteración de la adaptación a la oscuridad y movimientos repetitivos incontrolados del ojo.

Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200,000 personas y casi 60% de los pacientes padecen formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual grave poco después del nacimiento. A menudo afectan de manera desproporcionada a niños y adultos jóvenes y para un diagnóstico correcto es necesario realizar a los pacientes una prueba genética para confirmar que la pérdida de la visión se debe a mutaciones en el gen RPE65.

Otro ejemplo, son las mutaciones o ausencia de un gen que permite producir la proteína que necesaria para la supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1), lo que genera la llamada atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad hereditaria, caracterizada por debilidad muscular, que progresivamente atrofia las funciones musculares, así como una degeneración neuronal de otras funciones del sistema nervioso, pero sin afectar el coeficiente intelectual.

La AME es la principal causa de muerte de origen genético en lactantes, en quienes ocasiona problemas para sostener su cabeza y cuello, por lo que requieren de ayuda para deglutir y asistencia en el movimiento del tórax para respirar adecuadamente, también presentan problemas con los músculos de la espalda (que permiten sentarse) y los de la zona proximal de brazos y piernas.

Ambos ejemplos de la mutación RPE65 y de la ausencia de producción de la proteína SMN1, son casos de cómo las EERR ocasionan serios problemas de salud, discapacidad y disminución de la calidad de vida del paciente y sus familiares.

Por ello, es de suma importancia identificarlas, diagnosticarlas y que se incluyan en el registro nacional de enfermedades raras, para darles mayor visibilidad y conocer la realidad de las personas que hoy viven con alguna de las más de 7,000 enfermedades raras y que muchas de ellas, aún no están reconocidas.