En el marco del mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), la Alianza por la AME, esfuerzo conjunto entre las organizaciones ÁmAME, CúrAME, OMER, Cebras México y Novartis, hizo un llamado urgente a avanzar en la atención integral al paciente, con protocolos de atención que incluyan especialistas y centros enfocados al tratamiento de esta enfermedad; promover la educación y difusión a fin de que esta enfermedad sea más conocida; y avanzar en políticas públicas que garanticen un cuidado integral, desde el punto de vista médico como de acceso a la innovación.

Mundialmente, se estima que la incidencia de la AME es de 1 por cada 10 mil nacimientos, y es, además, la enfermedad de origen genético que más muertes ocasiona entre la población infantil¹. A pesar de esta realidad, el tiempo promedio para acceder a un especialista es de más de seis meses, mientras que la edad media de diagnóstico varía entre 8-18 meses. En México, la situación es especialmente apremiante y, aunque exista una estimación de pacientes, actualmente no existe un censo de pacientes con AME.

“La Alianza por la AME se propone cambiar este panorama. A través de tres pilares clave: educar y diseminar, incidir en políticas públicas, y brindar una atención integral al paciente con AME, la alianza está comprometida con resaltar la importancia de este padecimiento, impulsar iniciativas de salud y promover políticas públicas efectivas, así como con visibilizar las necesidades no cubiertas de los pacientes y médicos tratantes”, comentó Rosa Chapa, presidenta de CúrAME .

La AME es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, debilitando los músculos y limitando la capacidad de movimiento y respiración. A inicios de 2023, la AME fue incluida dentro de las 23 enfermedades raras registradas por el Consejo General de Salubridad y en las que ya se está trabajando para generar protocolos de atención y en entrenamiento a médicos.

«La colaboración conjunta busca alcanzar los objetivos vinculados a este padecimiento, las cuales debido a su baja prevalencia a menudo no reciben la atención que merecen en el ámbito de la salud. Como padre de una hija afectada por una enfermedad rara, he experimentado de primera mano el profundo impacto que estas condiciones pueden ejercer en la calidad de vida, no sólo de los pacientes en sí, sino también de toda la familia», puntualizó el Dr. Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).

La AME se presenta en varios tipos, desde el tipo I, la más grave y común en bebés, hasta tipos más leves en etapas posteriores de la vida. Cada tipo se caracteriza por la gravedad de los síntomas y la edad de inicio.

El Dr. Juan Carlos García Beristain, médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que la AME es originada por la ausencia del gen SMN1 que reduce la proteína de supervivencia de las neuronas motoras SMN, vital para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos, lo que provoca debilidad progresiva, dificultad para moverse y realizar actividades diarias, y en casos graves, puede afectar la capacidad de alimentación y respiración².

En vista de la urgente necesidad de un diagnóstico oportuno, la alianza busca impulsar la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal expandido. Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México, subrayó que la detección temprana es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y ralentizar la progresión de la enfermedad, ya que los diagnósticos tardíos conllevan secuelas irreversibles y consecuencias negativas.

“El tamizaje ampliado es una herramienta preventiva poderosa, que marca una diferencia vital y mejora la calidad de vida de quienes luchan contra la AME”, mencionó.

«Como paciente y parte de la Alianza por la AME creo que es fundamental alzar la voz y generar visibilidad en torno a este padecimiento. Sólo a través de la conciencia y el entendimiento colectivo podemos impulsar el cambio y lograr que los pacientes podamos tener acceso a terapias que nos brinden mejores oportunidades”, aseguró Isaac Pizano, presidente de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (ÁmAME).

“Estamos trabajando para transformar la realidad de quienes padecen esta enfermedad en México. Buscamos procurar la calidad en la vida y el ecosistema de las personas con AME convirtiéndonos en un referente”, apuntó Francisca De la Paz, directora de Comunicaciones y Relacionamiento, Novartis México.

Actualmente, la Alianza por la AME promueve tener un diagnóstico neonatal como clave para luchar contra esta enfermedad e incentivar el desarrollo de protocolos clínicos que hagan más eficiente su manejo integral. Al mismo tiempo, busca la creación de un censo nacional de pacientes.

En las próximas semanas la alianza buscará elaborar un plan de priorización de necesidades no cubiertas para ser presentado y trabajado con la autoridad de salud; resaltar la necesidad de mantener a la AME como una de las patologías prioritarias desde la perspectiva de las políticas públicas y la cobertura universal de salud; así como seguir visibilizando las necesidades y realidades de los pacientes y médicos tratantes.