La llegada de Julio Menchaca como nuevo Gobernador en el Estado de Hidalgo trajo consigo una serie de cambios en el sistema de salud estatal, que han derivado en la suspensión del tratamiento médico para la pequeña Karina Fernanda de 13 años, que padece una enfermedad rara de origen genético llamada mucopolisacaridosis VI (MPS VI), condenándola a un importante deterioro de su salud y calidad de vida.

“Sin tratamiento el avance de la paciente poco a poco comprometerá órganos vitales como el bazo y el hígado provocando un crecimiento anormal, además de una complicación cardio-pulmonar, explica el Doctor Alberto Hidalgo Bravo, médico especialista en genética e investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México.

La MPS VI también conocida como Síndrome de Maroteaux-Lamy, está identificada como una enfermedad genética dentro del grupo de enfermedades por depósito lisosomal, en la cual, la función celular de los lisosomas se ve afectada por acumulación de sustancias, lo que provoca complicaciones multisistémicas (musculoesqueléticas, cardiacas, pulmonares, visuales, auditivas, etc.) ya que los lisosomas se encuentran en todo el cuerpo.[i]

De acuerdo con el Dr. Hidalgo Bravo, los pacientes con MPS VI crecen y se desarrollan con un intelecto completamente normal, sin embargo, una de las afectaciones más relevantes se sitúa en una falla cardiaca que sin tratamiento, lleva a la muerte.

Hasta el momento sólo existe un tratamiento específico, en el que se reemplaza la proteína enzimática que no producen los lisosomas de manera orgánica y se le conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) de nombre Galsulfasa[ii],  la cual es administrada vía intravenosa de por vida con periodos personalizados en cada paciente; en el caso de Karina Fernanda tendría que recibir una dosis cada semana.

Desafortunadamente desde el 15 de julio de 2022 y hasta la redacción de este documento, la Terapia de Reemplazo Enzimático que requiere Karina Fernanda le fue suspendida repentinamente con la llegada del nuevo Gobernador de Hidalgo, Julio Menchaca, cuya administración exige que todos los proveedores tengan domicilios fiscales en el estado de Hidalgo, incluyendo entre ellos a los proveedores de medicamentos.

De acuerdo con Sra. Cecilia Ortiz Cabrera, madre de Karina Fernanda, “esta es una acción arbitraria, pues estos cambios no dejan opciones para restablecer el tratamiento”. Detalla que, en octubre, el Hospital General de Pachuca, recibió el expediente de la paciente para dar seguimiento a sus consultas, sin embargo, por estas disposiciones administrativas, tampoco le fue permitido brindar el tratamiento a la pequeña.

El Doctor Alberto Hidalgo especifica que “cuando el tratamiento de Terapia de Reemplazo Enzimático es suspendido, el paciente puede comenzar a experimentar crecimiento del bazo y el hígado, y comprometer la función cardiorrespiratoria.

Otras complicaciones -agrega- van desde recurrentes infecciones de vías respiratorias y del oído que pueden complicarse fácilmente y llevarlos a terapia intensiva.

Karina Fernanda fue diagnosticada en 2012 y ese mismo año comenzó su tratamiento en el Hospital del Niño DIF Pachuca, registrando un desarrollo favorable durante los últimos 10 años ininterrumpidos, desarrollo que hoy puede verse seriamente comprometido por la ausencia de tratamiento, “principalmente en su función cardiorespiratoria, su independencia y la calidad de vida suya y de su familia”, añade el especialista.

Aunque la Señora Celia Ortiz Cabrera ha pedido ayuda a diversas instituciones, éstas evaden su responsabilidad con la opción de canalizar a Karina a un hospital de la Ciudad de México, “opción que atenta contra la economía familiar, vulnera la salud de la pequeña y pone en riesgo su vida e integridad, como lo hemos visto con otros pacientes” relata Viridiana Villalobos, trabajadora social de Grupo Fabry México, IAP; organización que se ha mantenido en constante comunicación y seguimiento con la familia.

En este sentido Grupo Fabry de México continuará trabajando para sensibilizar a la población general sobre estas enfermedades, pero sobre todo a administrativos y proveedores de salud para cubrir las necesidades de las personas con enfermedades raras haciendo valer su derecho a la salud integral en todos los estados de la República Mexicana.

[i] Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico y Tratamiento de Mucopolisacaridosis Tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) IMSS, Consulta: octubre de 2022. https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/498GRR.pdf

[ii] https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/498GRR.pdf