La mayoría son casi desconocidas desde sus nombres: glucogenosis, ictiosis laminar, ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica o enfermedad de Pompe, entre muchas otras. De algunas más “hemos oído hablar” como hemofilia, fibrosis quística, albinismo o fenilcetonuria.

Son las llamadas enfermedades raras, aproximadamente 7 mil padecimientos que afectan a 5 de cada 10 mil habitantes; 80 por ciento de ellas tiene origen genético, explicaron expertos en el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional.

De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos males impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. En nuestro país, hasta mayo de 2023, se reconocían solo 23 a pesar de que hay alrededor de 7 mil.

Por lo menos 4 por ciento de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos cerca de 8 mil millones en el mundo”, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la FQ.

Al inaugurar el evento, realizado en el Auditorio A de esa entidad académica, añadió: es compromiso de la ciencia, del sistema de salud y de la química abordar estos padecimientos. “Se debe balancear la responsabilidad social con la responsabilidad científica para lograr contribuciones al conocimiento y avance de estas enfermedades”.

Al hacer uso de la palabra, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, subrayó que un reto es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y revela el atraso que tenemos en el país para el manejo de estos padecimientos. “Las enfermedades raras conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco”.

En busca de una adecuada identificación temprana, explicó que en el orbe aún con estudios genómicos solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55 por ciento de los pacientes. Desde hace algunos años en esta institución se realizan análisis de exoma (simultáneo de los 23 mil genes humanos). “Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”.

En tanto, el secretario de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, Éctor Jaime Ramírez Barba, mencionó que en nuestra nación no existe un censo de enfermedades raras ni un tamiz ampliado metabólico que permita identificar estos males en los recién nacidos. “La salud no es un tema que esté en nuestra agenda, nos preocupa hasta que estamos mal”.

Resaltó que suelen ser crónicas, progresivas, potencialmente mortales y carecen frecuentemente de tratamientos efectivos; pueden manifestarse desde la infancia hasta la adultez.

Al término de la inauguración, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro Torres, apuntó que 60 por ciento de los pacientes son infantes, porque cerca de 80 por ciento no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”.

Advirtió que una necesidad en México es saber la magnitud del problema. Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar.

Tampoco hay una guía u hoja de ruta para los médicos de primer contacto, quienes no las detectan y que necesitarían saber hacia dónde dirigirlos, añadió.

Esfuerzos universitarios

El responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), Juan Carlos Zenteno Ruiz, adscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM, dijo que una de cada 10 personas de la población general presenta una, lo que significa 400 millones de seres humanos en el planeta. En México, alrededor de 8 millones padecen alguna.

El promedio para lograr un diagnóstico es de 8 años, lo que se conoce como la “odisea diagnóstica” que implica haber consultado a igual número de especialistas médicos; además, al menos 3 diagnósticos son erróneos, subrayó.

Zenteno Ruiz comentó que la UDER se creó en junio de 2022 y es el primer centro nacional especializado, enfocado a la evaluación y diagnóstico personalizado. Se ha atendido a cerca de 400 pacientes y realizado 292 estudios genéticos. Hasta enero de 2024, se cuenta con 278 estudios finalizados y 14 en proceso.

Para mayores informes sobre la UDER se puede consultar la página web https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx

O bien, escribir al correo electrónico: enfermedadesraras@unam.mx