En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), pacientes y familiares hacen un llamado a las autoridades para concientizar sobre las necesidades que tienen los pacientes con enfermedades raras para poder acceder a tratamiento, atravesando problemáticas como negligencia por parte de las instituciones de salud pública, la falta de hospitales acreditados y el desabasto de medicamentos en algunos estados.

Las MPS son enfermedades genéticas del metabolismo que se catalogan como lisosomales, ya que se originan en el lisosoma, un organelo de las células que utiliza enzimas para reciclar los desechos de la célula[i]; sin embargo, cuando la producción de estas enzimas es baja o nula, el lisosoma crece por la acumulación de desechos, creando disfunciones con diferentes manifestaciones físicas, explica el médico genetista Alberto Hidalgo Bravo del Instituto Nacional de Rehabilitación  (INR) en la Ciudad de México.

Las mucopolisacaridosis, a su vez, son clasificadas en diferentes tipos que responden a las mutaciones que registran: MPS I o síndrome de Hurler (Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II o síndrome de Hunter (variantes A y B), MPS III o síndrome de San Filipo (variantes A-D), MPS IV o síndrome de Morquio (variantes A y B), MPS VI o Marotaux-Lamy, MPS VII o síndrome de Sly, MPS IX o síndrome de Natowicz.[ii] Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 100 mil habitantes, aunque no existe un registro nacional oficial en nuestro país.

Actualmente existe tratamiento específico disponible en México para la mayoría de las MPS, se le conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) que se administra a través de una infusión intravenosa que actúa al sustituir la enzima deficiente o ausente, lo que retrasa la progresión natural de la enfermedad; este tratamiento es de gran ayuda para los pacientes por el grado de deformación que pueden llegar a manifestar, asegura el especialista.

La falta de medicamento específico (TRE) compromete seriamente la salud, calidad de vida y la movilidad e independencia de los pacientes, por lo cual casos de negligencia o desabasto son alarmantes para las familias.

Tal es el caso de Lupita Arias de 11 años a quien le fue interrumpido el tratamiento desde el 16 de septiembre del 2021. Actualmente es la única derechohabiente diagnosticada con Síndrome de Morquio (MPSII) en el Hospital Materno Infantil perteneciente al Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios (ISSEMYM). Hoy la salud de Lupita se ha visto comprometida al enfrentar un fuerte cuadro de neumonía que la mantiene hospitalizada, pues las complicaciones aumentan sin tener respuesta alguna por parte de las autoridades sanitarias para retomar su TRE.

Desafortunadamente, esa no es la única problemática que deben superar pacientes y familiares, pues de acuerdo con la Coordinadora Nacional de Pacientes, Alejandra Zamora, actualmente sólo 16 estados de la república cuentan con Hospitales Acreditados[iii], es decir, que tienen al personal capacitado para administrar el tratamiento específico que necesitan los pacientes con MPS, algunos semanalmente y otros de manera quincenal.

En la opinión del doctor Alberto Hidalgo, es deseable que al menos haya un Hospital Acreditado en cada Estado, sin embargo, los requerimientos y procesos administrativos complican dicha acreditación; “Creo que se necesita una revisión y rediseño de este protocolo con el fin de beneficiar a los pacientes para acceder a su tratamiento sin la necesidad de exponerse a riesgos que pueden ser mortales en los traslados a los Hospitales de otros estados.”

El especialista añade que, “entre los requisitos, está contar con un pediatra en el hospital, cosa que, hoy sabemos, no siempre es necesaria, pues los niños no son los únicos que requieren de la TRE. Un claro ejemplo es el hospital del Instituto Nacional de Rehabilitación (en proceso de acreditación) en el que tenemos pacientes adultos que hoy debemos referir para que el medicamento les sea suministrado.”

Otro caso importante de negligencia en el tratamiento de las MPS, esta el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) que continúa negando el derecho a tratamiento de 35 pacientes a lo largo de toda la república, a pesar de haber sido aprobado. Esto sigue comprometiendo a los pacientes a múltiples complicaciones cardiorrespiratorias y a una limitada movilidad e independencia.

Grupo Fabry de México, asociación de pacientes sin fines de lucro, cuenta con un equipo dedicado a orientar, asesorar y dar apoyo a los pacientes con enfermedades raras metabólicas y sus familias, invita a todas las personas a concientizar sobre las necesidades de estos pacientes y brindar apoyo a través de la Campaña “Vístete de Morado por las MPS” en la cual hacen una atenta invitación a usar una prenda morada o lila y compartirla en las redes sociales de Grupo Fabry México por Facebook, Twitter e Instagram, así como compartir información verificada en relación con las MPS.

[i] National Human Genome Reseach, LISOSOMA; Actualización mayo 4, 2023: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Lisosoma

[ii] Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-mucopolisacaridosis-caracteristicas-clinicas-diagnostico-manejo-S0370410615002582

[iii] Punto de acuerdo, María Eugenia Hernández Pérez, Gaceta Parlamentaria Miércoles 08 de junio de 2022 / LXV/1SPR-11-3044/126670 https://www.senado.gob.mx/65/gaceta_comision_permanente/documento/126670